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記者27日從廣州醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)致病基因與離子通道病教育部重點實驗室（以下簡稱“實驗室”）獲悉，該實驗室發(fā)現(xiàn)的三個新致病基因USP25（OMIM：#621064）、ZFHX3（OMIM：#621500）、ATP6V0C（OMIM：#620465）近日成功獲得“在線人類孟德爾遺傳”（OMIM）系統(tǒng)認證，標志著我國在致病基因研究領(lǐng)域取得了重要突破。

“在線人類孟德爾遺傳”是全球獨立的人類遺傳疾病致病評估和認證權(quán)威機構(gòu)。該機構(gòu)主要對研究發(fā)現(xiàn)的致病基因，圍繞基因克隆、變異驗證、功能實驗、家系共分離分析等方面開展嚴格審核，對證據(jù)充分、數(shù)據(jù)確鑿的致病基因予以正式認證，并作全球唯一的6位數(shù)字編號，作為統(tǒng)一遺傳標識。

基因變異如何影響人類健康是當(dāng)代重要的科學(xué)問題之一。人類基因組約包含2萬個編碼基因。根據(jù)孟德爾遺傳理論，已發(fā)現(xiàn)數(shù)千個基因與人類疾病相關(guān)。然而，大量遺傳現(xiàn)象無法用經(jīng)典孟德爾學(xué)說解釋，人類基因組中仍有約80%的基因與疾病的關(guān)系不明確。因此，基因與疾病關(guān)系的研究已成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要方向。

該實驗室長期致力于新致病基因的發(fā)現(xiàn)和機制研究，近年來已成功發(fā)現(xiàn)41個新的癲癇致病基因，其中10個為國際首次報道的新致病基因。實驗室廖衛(wèi)平教授團隊持續(xù)深耕癲癇及神經(jīng)遺傳病的致病基因發(fā)現(xiàn)與機制研究，逐步建立了系統(tǒng)化的致病基因篩查、功能機制解析與致病性評估體系，在新致病基因發(fā)現(xiàn)和發(fā)病機制研究方面取得了一系列原創(chuàng)性成果。此次被認證的三個基因分別由石奕武教授課題組、易詠紅教授課題組、汪潔副研究員課題組完成，并通過進一步的研究明確其相應(yīng)的致病機理。

據(jù)了解，傳統(tǒng)的致病基因發(fā)現(xiàn)主要以“大家系”為線索。但“大家系”形成需要特定的致病條件。隨著研究的進展和社會家庭結(jié)構(gòu)的變化，通過“大家系”發(fā)現(xiàn)致病基因的可能性越來越小，難以成為當(dāng)代普遍適用的研究方法。人的生命依賴基因的正常功能，生命對不同基因的依賴性不一樣，故不同的基因功能異?？赡軙?dǎo)致不同的疾病。廖衛(wèi)平教授從這一規(guī)律出發(fā)，總結(jié)了不同基因的依賴特性，原創(chuàng)性地提出了“基因依賴性原理”，并在此基礎(chǔ)上建立了“3-I分析法”。

本次三個基因的發(fā)現(xiàn)均是在此原創(chuàng)理論體系上取得的重要成果，為臨床遺傳診斷提供了全新的分子依據(jù)，也為癲癇精準治療策略的研發(fā)和臨床應(yīng)用奠定了堅實基礎(chǔ)。

（受訪單位供圖）